ニューラルネットワークの応用技術『MMSplice』でヒトの遺伝的変異の影響を予測(AI×医療)【論文】

(Featured AI and healthcare) Predicting the influence of human genetic variation by applying neural network technology “MMSplice” (Publication)

[論文] J. Cheng, T. Y. D. Nguyen, K. J. Cygan, M. H Çelik, W. G. Fairbrother, Z. Avsec and Julien Gagneur, “MMSplice: modular modeling improves the predictions of genetic variant effects on splicing”. Genome Biology, 20, 48 (2019). [DOI: 10.1186/s13059-019-1653-z]

3つの要点

✔️ヒトの遺伝学において、スプライシング(遺伝情報から不要な部分を取り除き再度つなぎ合わせる編集作業)による遺伝的変異の予測は非常に重要だ。

✔️「MMSplice」とは、ゲノムや遺伝子に関する大規模データを学習するニューラルネットワークである。

✔️「MMSplice」を用いると、スプライシングがヒトの遺伝的変異に与える影響を高精度で予測することができる。

概説

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