DNAレベルで自閉症を解明するAI!

   

研究者らは、遺伝子を含まない鎖の部分を意味する「非コードDNA」の突然変異が自閉症にどのように寄与するかを示すことができる詳細な学習フレームワークを開発した。
そして彼らは、彼らのアルゴリズムが、ほぼすべての疾患における非コード変異の役割を研究している臨床研究者にとって一般化可能であると信じている。

プリンストン大学の上級著者Olga Troyanskaya博士とその同僚は、5月27日にNature Geneticsにオンライン出版した。

AIの行うこと

チームは、「健康な兄弟の中で一人自閉症スペクトラム障害を持つ」1,790人の子供たちの家族に彼らのフレームワークを適用した。

彼らは、アルゴリズムが、コード化されていない「ジャンク」セグメントを含むDNAのセクションを学習することができるディープラーニング技術を開発し、それぞれが影響を与えることが知られている何百ものタンパク質プロセスのいずれかにおいて役割を果たすかどうかを求めた。

プリンストンの工学部および応用科学部のニュース記事で一般的な言葉で説明されているように、アルゴリズムは「ゲノムに沿ってスライド」し、その周りの1,000個の化学ペアのコンテキストでDNAユニットの各化学ペアを分析する。
すべての変異をスキャンするまでこのタスクを実行する。

何が得られたか

その結果、遺伝子を調節する可能性が高いDNA配列とその調節を妨害する可能性がある突然変異のアルゴリズム的に優先順位が付けられたリストが得られる。

Troyanskayaとその共著者は、研究コホート内で、自閉症スペクトラム障害に罹患した個人の30%未満が以前に同定された遺伝的原因を有することを見出した。

さらなる展望

チームは、新たに発見された変異がおそらくその割合を「大幅に」増加させるだろうと述べた。

「この方法は、あらゆる疾患に対してこの分析を行うためのフレームワークを提供します」
とTroyanskayaは付け加えた。
「これは我々が病気の原因について考える方法を変えます。」

チームは現在、さまざまな癌、心臓病、その他の健康障害の遺伝的原因を突き止めるために、応用を進めている。

原文
https://www.aiin.healthcare/topics/diagnostics/deep-learning-autism-dna-mutations

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